Especialistas señalan la necesidad de crear una Ley específica para dar cobertura a las enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas en nuestro país. Por otra parte, manifiestan que en Chile es necesario avanzar en un un plan nacional de capacitaciones frente a la complejidad y desconocimiento de las EPOF.
“Raras pero no invisibles”, las enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas (EPOF), son aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. En el mundo se han descrito más de 10 mil EPOF únicas, de las cuales, 7 de cada 10 son de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.
Se caracterizan por ser enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.Las estadísticas internacionales muestran que las enfermedades poco frecuentes afectan al 8% de la población mundial. En el caso de Chile, implicaría que más de 1 millón de personas podrían tener una de estas condiciones. Según, el doctor Fernando Molt, neurólogo del Hospital de Coquimbo, especialista en enfermedad de Fabry “hay falta de formación en EPOF en los programas de los médicos en Chile. Simplemente no existe” , lo que según el especialista dificulta su detección debido a que “hace falta una difusión real en las escuelas de medicina y de post grado, debiendo existir un plan nacional de capacitaciones en nuestro país”
Dada la magnitud y relevancia del problema, la Organización Europea de Enfermedades Raras, ha hecho una serie de recomendaciones, entre las que destacan, el generar políticas públicas adecuadas, centradas en las personas, generando registros armonizados que permitan la investigación y desarrollo y la colaboración entre academia e industria. Finalmente establece la necesidad de formación de los profesionales de la salud y la inclusión del problema en currículos de pre y post grado.
A pesar que algunas de estás enfermedades raras en Chile están cubiertas bajo el alero del GES y otras bajo la Ley Ricarte Soto, la doctora Elisa Pereira, inmunóloga de la Clínica Universidad de los Andes, señala que “no hay una ley específica para EPOF”. Lo anterior se amerita dado el alto número de chilenos que se ven afectados por este tipo de enfermedades. Es así como la doctora Pereira reitera la “importancia en avanzar en un proyecto de Ley para las enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas y que sean evaluadas en un marco distinto de las patologías en GES y Ricarte Soto. Concluye la doctora Pereira que “además se debería avanzar en una definición clara de qué enfermedades se consideran en esta categoría, realizar registros nacionales, tener data epidemiológica y así avanzar en poder cerrar las necesidades no cubiertas”
Takeda, como compañía farmacéutica líder a nivel mundial, tiene un compromiso profundo con las enfermedades raras, no sólo en su visiblización, sino en la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con alguna enfermedad rara a través de un tratamiento eficaz y el diagnóstico precoz. De está manera, Takeda trabaja, en Chile y en el mundo, diariamente para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Es por esto, que hoy 29 de febrero, en el marco de una nueva conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas (EPOF), Takeda, reitera su compromiso y colaboración en la sensiblilización de este millón de chilenos que requieren un mejora en su calidad de vida y una mejor salud.
