La Región de Coquimbo se encuentra en el centro del análisis médico y científico del país tras la revelación de un inédito estudio epidemiológico.

La investigación determinó que la zona de Coquimbo concentra la mayor prevalencia a nivel nacional de la Enfermedad de Fabry, una condición genética de carácter hereditario catalogada dentro del grupo de las llamadas «enfermedades raras» o huérfanas.

Este hallazgo enciende las alarmas en la red de salud pública del Norte Chico, abriendo un debate urgente sobre la necesidad de implementar programas de tamizaje molecular temprano y garantizar el acceso oportuno a los costosos tratamientos de sustitución enzimática para las familias afectadas.

¿Qué es la Enfermedad de Fabry y cómo afecta al organismo?

La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del almacenamiento lisosómico, ligado al cromosoma X. Se produce debido a la mutación en el gen GLA, lo que genera la deficiencia o ausencia total de una enzima vital llamada alfa-galactosidasa A ($\alpha$-Gal A).

Al no existir suficiente cantidad de esta enzima, el organismo es incapaz de degradar un tipo específico de grasa (una sustancia lipídica conocida como globotriaosilceramida o $Gb_3$). Como consecuencia, este desecho graso se acumula progresivamente en las paredes celulares de órganos vitales, provocando daños irreversibles con el paso de los años:

• Sistema Cardiovascular: Provoca hipertrofia del ventrículo izquierdo, arritmias severas e insuficiencia cardíaca.

• Función Renal: Deterioro crónico de los riñones, que frecuentemente deriva en insuficiencia renal terminal con requerimiento de diálisis.

• Sistema Nervioso: Causa dolores urentes crónicos en manos y pies (acroparestesias), además de elevar significativamente el riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares (ACV) a temprana edad.

Factor geográfico: ¿Por qué Coquimbo lidera las estadísticas?

La inusual concentración de casos de la Enfermedad de Fabry en la Región de Coquimbo responde a un fenómeno genético conocido por los científicos como el «efecto fundador».

Debido al relativo aislamiento geográfico histórico de ciertas localidades del secano interior y los valles transversales del Norte Chico durante los siglos pasados, las mutaciones genéticas de los primeros colonizadores o habitantes de la zona se transmitieron de generación en generación con mayor frecuencia que en el resto del territorio nacional.

Esto explica por qué familias completas de la provincia del Elqui, Limarí o Choapa presentan antecedentes de fallas renales o cardíacas prematuras sin una causa aparente, compartiendo la misma base genética de la enfermedad.

La importancia del diagnóstico precoz ante el daño multiorgánico

El carácter progresivo de esta patología lisosómica exige un cambio en las estrategias de pesquisa clínica. De acuerdo con un estudio sobre genética clínica y costos de salud pública desarrollado por el Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM, 2025), el retraso en el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry en pacientes chilenos promedia los 12 años desde la aparición de los primeros síntomas infantiles (como la intolerancia al calor o dolores en extremidades).

La investigación científica evidenció que iniciar la terapia de reemplazo enzimático (TRE) antes de que se consolide la fibrosis en los tejidos cardíacos y renales frena en un 70% la progresión hacia la insuficiencia orgánica terminal. Esto no solo eleva la expectativa de vida del paciente a rangos normales, sino que reduce significativamente la carga financiera de la red asistencial por concepto de trasplantes o terapias de sustitución renal prolongadas.

El desafío de la cobertura y la Ley Ricarte Soto

El principal escollo que enfrentan los pacientes diagnosticados en Coquimbo es el altísimo costo de los fármacos biológicos necesarios para suplir la enzima faltante, tratamientos que deben administrarse de por vida de forma endovenosa.

La confirmación de que Coquimbo es el principal foco de la Enfermedad de Fabry en Chile presiona a las autoridades del Ministerio de Salud a optimizar los protocolos de postulación a los fondos de la Ley Ricarte Soto o programas especiales de drogas de alto costo, asegurando que la geografía no se transforme en una barrera para el derecho a la salud de las familias de la región.