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El Hospital de Antofagasta ahora detecta 26 enfermedades en recién nacidos con un pinchazo en el talón

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El Hospital Regional de Antofagasta incorporó la Pesquisa Neonatal Ampliada, un examen gratuito que se realiza entre las 40 y 48 horas de vida y que permite detectar 26 enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas antes de que aparezcan síntomas. El procedimiento reemplaza al antiguo PKU/TSH, que solo detectaba dos patologías.

por | Mar 17, 2026 | Agenda

El Hospital Regional de Antofagasta incorporó la Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA), un examen preventivo que se realiza a todos los recién nacidos entre las 40 y 48 horas de vida. A través de una pequeña muestra de sangre del talón, el test permite detectar 26 enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas antes de que aparezcan síntomas, lo que abre la posibilidad de iniciar tratamientos oportunos que pueden cambiar radicalmente el pronóstico de los bebés.

De dos enfermedades a 26: Una ampliación clave

El examen no es nuevo en el sistema de salud chileno, pero sí lo es su alcance. Elizabeth Castillo, matrona del área de recién nacidos del Hospital Regional de Antofagasta, explicó que hasta hace poco el procedimiento se conocía como PKU/TSH y solo detectaba dos patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
Con la nueva versión ampliada, el tamizaje abarca trastornos metabólicos, endocrinos y de origen genético, cubriendo condiciones que pueden afectar gravemente el desarrollo del bebé si no se tratan a tiempo.

Por qué importa actuar antes de que aparezcan síntomas

Carmen Miranda, supervisora de la Unidad de Neonatología del recinto, subrayó que la ventana de las primeras horas de vida es determinante: muchas de las enfermedades que detecta el examen no dan señales visibles en los primeros días. «Muchas de ellas no tienen ni signos ni síntomas tempranos. Por lo tanto, al realizar esta evaluación de manera temprana y oportuna podemos detectar patologías que, si no se tratan adecuadamente a tiempo, pueden provocar daños severos en nuestros niños a largo plazo», afirmó la profesional.

Cómo se realiza el examen paso a paso

  1. Punción en el talón: Entre las 40 y 48 horas de vida, se realiza una pequeña punción en el talón del recién nacido para obtener gotas de sangre
  2. Papel filtro: Las gotas se colocan en un papel filtro especial y se dejan secar durante tres horas antes de ser enviadas.
  3. Envío a laboratorio en Santiago: La muestra se remite a un laboratorio especializado en Santiago para su análisis.
  4. Resultados en aproximadamente una semana: Si el resultado es dudoso, se solicita repetir la muestra. Si es positivo, el hospital gestiona la derivación a policlínico de especialidad para exámenes confirmatorios.

Castillo hizo una aclaración importante para las familias: un resultado preliminar positivo no confirma la enfermedad. «Esto es solamente una pesquisa, un examen preventivo. Puede que después se descarte la enfermedad, no quiere decir que el bebé sea positivo definitivamente», señaló la matrona.

El examen forma parte de los controles de rutina que se realizan antes del alta médica y está disponible para todos los bebés del establecimiento, tanto para quienes están hospitalizados junto a su madre como para quienes se encuentran en la Unidad de Paciente Crítico (UPC) neonatal. No tiene costo para las familias y no requiere ningún trámite adicional para acceder a él.

1 Comentario

  1. Felicitaciones para esta hermosa labor que realizan con tanto amor y cariño éstas Profesionales, ante esta tecnología tan especial para los Bebitos. Lo encontré excelente 👏👏👏❤️❤️

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